آزمایش تشخیص مولکولی یا Molecular Diagnostics مجموعه ای از تکنیک‌های مورد استفاده برای تجزیه و تحلیل نشانگرهای بیولوژیکی در ژنوم و پروتئوم است، در این روش کد ژنتیکی فرد و نحوه بیان سلول‌های آنها به عنوان پروتئین، با استفاده از زیست شناسی مولکولی برای آزمایش پزشکی امکان پذیر می‌باشد.
این تکنیک جهت تشخیص و ارزیابی بیماری، تشخیص خطر، و انتخاب بهترین نوع درمان برای هر فرد بیمار به صورت کاملاً شخصی می‌باشد.
سرعت، دقت و حساسیت فوق العاده بالای آزمایش‌های تشخیص مولکولی باعث گردید تا این روش ها به سرعت جایگاه خود را در علوم آزمایشگاهی بیابند و در امر تشخیصی و درمان طیف گسترده ای از بیماریها مورد استفاده قرار گیرند.
تاریخچه آزمایش تشخیص مولکولی
اولین آزمایش تشخیص مولکولی در سال ۱۹۸۰ به صورت یک آزمایش ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد بیماری تالاسمی توسط وایات وای کان و همکارانش صورت گرفت. در پی این آزمایش، در دهه ۱۹۹۰ شناسایی ژنها و همچنین تکنیک‌های جدید توالی یابی DNA منجر به ظهور رشته جدیدی از پزشکی آزمایشگاهی مولکولی شد.
امروزه تشخیص مولکولی بیماریها کاربرد و اهمیت تجاری بسیاری پیدا کرده‌است و به همین دلیل دستورالعمل 98/44/EC اتحادیه اروپا در سال ۱۹۹۸تأیید کرد که ثبت اختراع پیرامون توالی یابی DNA مجاز می‌باشد.
کاربردها
از جمله موارد کاربرد این روش آزمایش شامل:
- بررسی بیماری های عفونی ناشی از عوامل ویروسی، باکتریایی، قارچی و انگلی مانند کلامیدیا، ویروسآنفلوآنزا، سل و ...
- بررسی نقایص مرتبط با ژنوم انسانی مانند آزمایش‌های قبل از تولد رایج با هدف تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی
- تعیین خط درمانی به روش مولکولی
- پایش بیماری های مختلف در طول دوره درمان همچون اندازه گیری مقدار بار ویروس در طول درمان
- بررسی پیش آگهی بیماری ها مانند پیش آگهی در بیماران ALL و یا مبتلایان به هپاتیت C
- فارماکوژنتیک مانند بررسی جهش ها مرتبط با مقاومت های دارویی در بیماران CML و یا بیماران درگیر با هپاتیت B مزمن
- غربال گری و پیش بینی بروز بیماری ها در افراد مستعد نسبت به سرطان پستان و تخمدان
- ۰۰/۰۱/۲۶